Identifiquen diferències en l’activitat espontània del cervell en les persones amb síndrome de Down

Investigadors de la Facultat de Psicologia, l’Institut de Neurociències (UBNeuro) i l’Institut de Sistemes Complexos (UBICS) de la UB han identificat, mitjançant tècniques de ressonància magnètica funcional, diferències en l’activitat espontània del cervell en repòs de persones amb síndrome de Down (SD) en comparació amb la població en general. A més, sembla que aquestes variacions estan relacionades amb les habilitats cognitives.

Segons els autors, aquests resultats poden ajudar a detectar les anomalies del funcionament cognitiu provocades per aquesta síndrome, i apunten a aquest senyal cerebral com un potencial biomarcador de la neurodegeneració, «la qual cosa és molt important ateses les dificultats per avaluar la demència en aquestes persones».

En el treball, publicat a la revista Scientific Reports, hi han participat les investigadores Cristina Cañete —primera autora de la recerca—, Maria Carbó i Maribel Peró, liderades per Joan Guàrdia, catedràtic de Metodologia de les Ciències del Comportament de la Facultat de Psicologia i actual rector de la UB. També han format part de l’estudi els experts Shi-Xian Cui i Chao-Gan Yan, de la Universitat de l’Acadèmia de Ciències de la Xina (Pequín).

Impacte de la malaltia d’Alzheimer en la síndrome de Down

La síndrome de Down és la causa genètica més freqüent de retard del desenvolupament neurològic: afecta 1 de cada 700 nascuts. L’esperança de vida d’aquestes persones ha augmentat de manera espectacular els darrers anys, però amb aquest increment també s’ha detectat un creixement de les comorbiditats, com ara la malaltia d’Alzheimer. «A causa de l’alta incidència de l’Alzheimer en la síndrome de Down, aquesta població ofereix una extraordinària oportunitat per entendre la progressió temporal d’aquesta demència, les diferents facetes que contribueixen a l’edat d’inici i també per aplicar aquests coneixements a la població en general», explica Joan Guàrdia, catedràtic del Departament de Psicologia Social i Psicologia Quantitativa de la UB.

La recerca ha comparat els senyals del cervell en estat de repòs de 18 persones amb SD i el de 18 persones d’un grup de control fent servir tècniques de ressonància magnètica funcional, un tipus d’estudi que permet avaluar la funció cerebral basal i que serveix per establir diferències entre grups. Dins d’aquest paradigma, es van combinar dues tècniques d’anàlisi basades en dades: fALFF, que mesura l’activitat espontània local, i ReHo, que estima les anomalies regionals al cervell. «Són dues eines especialment útils quan no hi ha estudis ni hipòtesis que puguin guiar la recerca, com en aquest cas, en què molt pocs estudis han fet servir aquestes tècniques centrades en tot el cervell», ressalta Cristina Cañete.

A més, es tracta del primer estudi que aplica aquesta tècnica a una mostra d’adults joves —d’una mitjana de 28,7 anys— amb SD. En aquest cas, l’edat dels participants és molt rellevant, ja que permet identificar l’activitat del cervell abans dels primers signes de demència associats a aquesta síndrome. «Cal tenir en compte que la neuropatologia de la malaltia d’Alzheimer és universal a totes les persones amb síndrome de Down de més de 40 anys. Això implica que, en un interval de molt pocs anys, es poden produir canvis importants en el cervell d’aquestes persones. Per tant, és vital centrar les investigacions en participants joves que encara no hagin desenvolupat els primers signes de la patologia», explica l’equip de recerca.

Sorprenent relació amb les habilitats cognitives

Els resultats van identificar àrees cerebrals que mostren una activitat espontània diferent entre les persones amb síndrome de Down i el grup de control, com per exemple als lòbuls frontal i temporal. Tots dos són rellevants per a les funcions executives i del llenguatge i per a la memòria, funcions molt alterades en la síndrome de Down. Aquestes dades es van relacionar amb diferents tests cognitius, incloent-hi una prova de fluïdesa verbal, dels participants. «El resultat més sorprenent ha estat la forta relació trobada entre l’activació a les àrees en què s’han trobat diferències i les proves cognitives», explica la investigadora.

Davant aquests resultats, un dels reptes de l’equip investigador és esbrinar per què es donen aquestes variacions i en quin sentit poden afectar les característiques neuropatològiques d’aquesta síndrome. «Aquestes àrees semblen clau en la síndrome i podrien estar relacionades amb diferències estructurals del cervell, en les funcions que fan aquestes àrees, que estan afectades en la població amb síndrome de Down, o fins i tot podrien estar relacionades amb l’acumulació primerenca de plaques β-amiloide —típiques de la malaltia d’Alzheimer— en aquesta població», explica Cristina Cañete.

A més, la recerca també obre la porta a usar aquest senyal cerebral per avaluar la neurodegeneració de les persones amb síndrome de Down. «Les dificultats en l’avaluació cognitiva d’aquesta població són enormes i calen nous mètodes, més fiables i vàlids. Per tant, una nova línia de recerca que cal investigar és l’ús del senyal cerebral com a biomarcador de la capacitat cognitiva o per poder detectar la demència de forma precoç», conclou la investigadora.

Article de referència:

Cañete-Massé, C.; Carbó-Carreté, M.; Peró-Cebollero, M.; Shi-Xian, C.; Chao-Gan, Y.; Guàrdia-Olmos, J. et al. «Altered spontaneous brain activity in Down syndrome and its relation with cognitive outcome». Scientific Reports, setembre de 2022. DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-022-19627-1